【MK体育科技基因检测】高密度芯片基因检测DIAPH1有突变，结果正确吗？

基因检测的序列名称：

DIAPH1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1729

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

diaphanous related formin 1

中国数据库中基因全称：

透光相关的甲醛1

基因检测报告英文版基因简介

This gene is a homolog of the Drosophila diaphanous gene, and has been linked to autosomal dominant, fully penetrant, nonsyndromic sensorineural progressive low-frequency hearing loss. Actin polymerization involves proteins known to interact with diaphanous protein in Drosophila and mouse. It has therefore been speculated that this gene may have a role in the regulation of actin polymerization in hair cells of the inner ear. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因是果蝇透明性基因的同源物，并与常染色体显性遗传，有效渗透性，非综合征性感觉神经进行性低频听力损失有关。肌动蛋白聚合涉及已知与果蝇和小鼠中的透明蛋白相互作用的蛋白。因此，已经推测该基因可能在调节内耳毛细胞中的肌动蛋白聚合中起作用。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DFNA1, DIA1, DRF1, LFHL1, SCBMS, hDIA1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：140894588；结束位置坐标为：140998622。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：141515021；结束位置坐标为：141619055。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

MK体育科技基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注MK体育科技基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注MK体育科技基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 1 (disorder); Low frequency deafness; Progressive hearing loss; Blindness, Cortical; Cortical visual impairment; Poor speech; Problems speaking; Childhood onset; Hypoplasia of corpus callosum; Optic Atrophy; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Small head; Short stature; Epilepsy; Seizures; Autosomal recessive predisposition