【MK体育科技基因检测】CFL2基因筛查后采用什么药物治疗比较有效果？

基因检测的序列名称：

CFL2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1073

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

cofilin 2

中国数据库中基因全称：

纤溶蛋白2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an intracellular protein that is involved in the regulation of actin-filament dynamics. This protein is a major component of intranuclear and cytoplasmic actin rods. It can bind G- and F-actin in a 1:1 ratio of cofilin to actin, and it reversibly controls actin polymerization and depolymerization in a pH-dependent manner. Mutations in this gene cause nemaline myopathy type 7, a form of congenital myopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码参与肌动蛋白丝动态调节的细胞内蛋白。该蛋白是核内和细胞质肌动蛋白棒的主要成分。它可以使cofilin与肌动蛋白的比例为1：1，从而与G-和F-肌动蛋白结合，并以pH依赖的方式可逆地控制肌动蛋白的聚合和解聚。该基因的突变会引起7型肾上腺肌病，这是一种先天性肌病。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2009年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

NEM7

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第14号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：35179588；结束位置坐标为：35184029。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：34710382；结束位置坐标为：34714823。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

MK体育科技基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注MK体育科技基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注MK体育科技基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Nemaline Myopathy 7; MINICORE MYOPATHY WITH EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA (disorder); Nemaline rods; Neck muscle weakness; Gross motor development delay; Gowers sign; Gowers sign present; Range of joint movement increased; Slow progression; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Gait abnormality; Muscle Weakness; Byzanthine arch palate; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition